Des médecins tunisiens découvrent une nouvelle maladie génétique !

 

 

Il s'agit d'une nouvelle réussite de la médecine tunisienne, en l'occurrence la découverte d'une maladie génétique méconnue.

 

Cette découverte est le fruit d'une collaboration entre une équipe médicale tunisienne et une équipe de Singapour.

 

En effet  la Doctorante Ons Mamai (génétique), ainsi les Professeurs Lobna Boussofara et Mohamed Denguezli (service de dermatologie de l'hôpital Farhat Hached de Sousse), en collaboration avec les Docteurs Zhong FL et Reversade B de Singapour, ont réussi à individualiser une maladie génétique nouvelle, qu'ils ont appelée "Carcinomes Multiples Familiaux Palmo-plantaires Autoinvolutifs" ou MSPC.

 

Il s'agit d'une maladie génétique à caractère familial caractérisée par la survenue de tumeurs palmo-plantaires, apparaissant dès la petite enfance et évoluant sur plusieurs années avant de disparaitre spontanément.

 

Certaines de ces tumeurs pouvaient toutefois se transformer en cancers et c’est ce qui faisait toute la gravité de cette pathologie.

 

Les résultats des recherches ont été détaillés sur un premier article paru sur le Journal of Investigative Dermatology (Mamaï O, Boussofara L., Denguezli M et coll)  Multiple self-healing palmoplantar carcinoma: a familial predisposition to skin cancer with primary palmoplantar and conjunctival lesions. J Invest Dermatol. 2015 Jan;135(1):304-8).

 

Cet article a permis d'une part de recruter d’autres familles présentant des carcinomes multiples familiaux palmo-plantaires (MSPC) originaires de France, d’États-Unis et de Roumanie, d'autre part d’obtenir une reconnaissance internationale.

 

Il y a quelques jours, plus précisément le 30 septembre 2016, ont été publiés dans le prestigieux  journal médical Cell, les résultats de l’étude fonctionnelle de l’ensemble des cas déclarés de MSPC.

 

Ce travail met en évidence pour la première fois un lien génétique entre le "NLRP1" et certaines géno-dermatoses inflammatoires prédisposant aux cancers cutanés et ouvre ainsi une nouvelle voie pour la prévention de ces cancers.